Σύνδρομο cushing και τριχοφυΐα

Το σύνδροµο Cushing περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον οµώνυµο ερευνητή το 1912 και το 1932 απέδωσε το σύνδροµο σε υπερλειτουργία της υπόφυσης. Το σύνδροµο cushing οφείλεται στην υπερπαραγωγή της κορτιζόλης και η κλινική εικόνα που εµφανίζει κυριαρχείται από τα συµπτώµατα της υπερέκκρισης της ορµόνης αυτής. Οι άλλες επινεφριδικές  ορµόνες,  και  κυρίως  τα  ανδρογόνα,  αυξάνουν  την  παραγωγή  τους  στο σύνδροµο cushing  αλλά  η  παραγωγή  τους  είναι  είτε  µικρότερου βαθµού είτε  προκαλεί ελαφρές βιολογικές µεταβολές και έτσι η συµπτωµατολογία που προκύπτει καλύπτεται από τις θεαµατικές κλινικές εκδηλώσεις της υπερκορτιζολαιµίας .Τα σύνδροµο εµφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες ηλικίας µεταξύ 20 και 60 ετών.  

Αιτιολογία

  Η υπερπαραγωγή κορτιζόλης µπορεί να οφείλεται σε τέσσερις βασικές αιτίες :

1. στην διάχυτη υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω υπερέκκρισης ΑCΤΗ από την υπόφυση 2.  στην    ανάπτυξη    ενός    αυτόνοµου    ορµονοπαράγωγου νεοπλάσµατος  στα

επινεφρίδια ( αδένωµα ή καρκίνωµα των επινεφριδίων ) 3. στην έκκριση ουσιών µε δράση ΑCΤΗ από νεοπλάσµατα ( έκτοπη έκκριση ΑCΤΗ) 4. στην ιατρογενή χορήγηση γλυκοκορτικοειδών ή ΑCΤΗ ( ιατρογενές ή φαρµακευτικό cushing )  

Κλινική εικόνα

Τα συµπτώµατα του σύνδροµου Cushing διακρίνονται σε εκείνα που οφείλονται στην υπερπαραγωγή της κορτιζόλης και σε εκείνα που προέρχονται από τα ανδρογόνα. Τα συµπτώµατα που οφείλονται στην κορτιζόλη είναι κ τα σπουδαιότερα, κυριαρχούν στην κλινική εικόνα κ είναι τα εξής :

1. Παχυσαρκία του προσώπου κ του κορμού
2. Ατροφία των μυών
3. Ατροφία του δέρματος
4. Οστεοπόρωση που συνοδεύετε από άλγη και κατάγματα
5. Αναστολή της ανάπτυξης στα παιδία
6. Διαταραχές της γεννητικής και της γενετήσιας λειτουργιάς
7. Κακή επούλωση των τραυμάτων
8. Ευπάθεια στις λοιμώξεις
9. Ψυχικές διαταραχές
10. Υπέρταση
11. Υπεργλυκαιμία

 

∆ιάγνωση

  Η διάγνωση του σύνδροµου Cushing όταν έχει πλήρη συµπτωµατολογία είναι κλινικά εύκολη. Απλή είναι και η εργαστηριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης. ∆υσκολίες παρουσιάζονται    όταν η συµπτωµατολογία δεν είναι πλήρης ή τυπική, όταν δεν έχει διαπιστωθεί  η  αιτιολογία  του  συνδρόµου  και  όταν  παρουσιάζεται  πρόβληµα  στην διάγνωση της έκτοπης έκκρισης της ACTH. Πρόβληµα στην διάγνωση του συνδρόµοιυ παρατηρείται σε άτοµα τα οποία παρουσιάζουν παχυσαρκία ή όταν υπάρχει µικρή υπέρταση. Τότε η διάγνωση θα πρέπει να βασιστεί στην υπερκορτιζολαιµία που πιθανός έχει ο ασθενής καθώς και στην µυϊκή ατροφία η οποία απουσιάζει στην απλή παχυσαρκία, την ιδιαίτερη κατανοµή του λίπους, σε πρόσωπο και κορµό, και την ατροφία του δέρµατος.   Θεραπεία  

Νόσος Cushing

Χειρουργική Θεραπεία

  Η  διαπίστωση  ότι  η  νόσος  οφείλεται  σε  αδένωµα της  υπόφυσης  οδηγεί  σε  προσπάθεια αφαίρεσης του µικροαδενώµατος µε διασφηνοειδή αφαίρεση του. Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η βιοχηµική και απεικονιστική επιβεβαίωση της διάγνωσης. Σε περίπτωση που το αδένωµα δεν έχει βρεθεί οι περισσότεροι χειρούργοι προτείνουν αφαίρεση 80 - 90% της υπόφυσης αφήνοντας ένα µικρό τµήµα γύρω από τον µίσχο. Σε περίπτωση µικροαδενωµάτων το ποσοστό ίασης φτάνει το 80 - 90% ενώ σε µακροαδενώµατα έως 50% καθώς έχουν την τάση υποτροπής. Κατά την εγχείρηση χορηγείται υδροκορτιζόνη ενώ η δόση µειώνεται τις επόµενες µέρες. Η επιβεβαίωση της επιτυχίας της επέµβασης γίνεται µε µέτρηση της κορτιζόλης ορού και της ΑCΤΗ του πλάσµατος, 24 ώρες µετά την πρώτη πρωινή δόση συντήρησης υδροκορτιζόνης. Εάν τα επίπεδα των ορµονών συνεχίζουν να είναι αυξηµένα πέρα από µια µικρή µείωση σε σχέση µε τα προηγούµενα τότε όλα δείχνουν ατελή αφαίρεση του όγκου και µελλοντική υποτροπή. Μετά από επιτυχή αφαίρεση ο ασθενής εµφανίζει δευτεροπαθή επινεφριδική ανεπάρκεια διάρκειας 6 έως 18 µηνών  έως  ότου  λειτουργήσει  το  υπόλοιπο  τµήµα  της  υπόφυσης.  Η  εµφάνιση  δευτεροπαθούς επινεφριδικής ανεπάρκειας είναι καλό προγνωστικό και συνηγορεί σε µη υποτροπή. Σε περιπτώσεις ασθενών που δεν είχαν πλήρη ίαση υποβάλλονται σε συµπληρωµατική εξωτερική ακτινοθεραπεία η  οποία  και  αποτελεί  την  πρώτη  επιλογή  για  τα  παιδιά.  Η  βελτίωση επέρχεται µετά από 12 έως 18 µήνες ή και χρόνια ενώ στα παιδιά σε λιγότερο χρόνο. Η ακτινοβολία εάν δεν οδηγήσει σε ίαση προφυλάσσει από πιθανή εµφάνιση συνδρόµου NELSON σε περίπτωση επινεφριδεκτοµής. Η  αµφοτερόπλευρη επινεφριδεκτοµή χρησιµοποιούταν παλαιότερα  ως θεραπεία  στην  νόσο Cushing. Η εγχείρηση αυτήν διόρθωνε την υπερκορτιζολαιµία και επέφερε την κλινική αποκατάσταση του ασθενούς όµως συνοδευόταν από υψηλή νοσηρότητα ενώ σε µεγάλο ποσοστό οδηγούσε στην ανάπτυξη του συνδρόµου ΝβΪ8οη. Για την προστασία από την ανάπτυξη του συνδρόµου χορηγούταν εξωτερική ακτινοβολία. Σήµερα, η µέθοδος αυτήν χρησιµοποιείται σαν συµπληρωµατική µετά από αποτυχία της εγχείρησης και της εξωτερικής ακτινοβολίας. Σε περιπτώσεις ανάπτυξης του συνδρόµου Cushing υπάρχει πιθανότητα υποτροπής λόγω ατελούς αφαίρεσης.  

Φαρµακευτική Θεραπεία

  Τα  φάρµακα  που  ελαττώνουν  την  υπερκορτιζολαιµία  δεν  περιλαµβάνονται  στην αρχική θεραπεία της νόσου του 0ιΐ8Ηΐη£ αλλά σαν συµπλήρωµα πριν την εγχείρηση ή κατά ή µετά  την  εξωτερική  ακτινοθεραπεία  αλλά  και  σε  ανεγχείρητο  καρκίνο  επινεφριδίων.  Η χορήγηση τους γίνεται για ελάττωση των καταβολικών επιδράσεων της κορτιζόλης και των µετεγχειρητικών επιπλοκών όπως η επούλωση τραυµάτων και οι λοιµώξεις. Τα φάρµακα δρουν στα επινεφρίδια, την υπόφυση ή το ΚΝΣ. Τα πιο δεδοµένα είναι: -η  µετυραπόνη,  η οποία έχει  καλή  ανοχή αλλά προκαλούσε σηµεία αρρενοποίησης και υπέρτασης -η µιτανόνη  , η οποία χρησιµοποιήθηκε σε καρκινώµατα των επινεφριδίων για τον έλεγχο των εκδηλώσεων της υπερκορτιζολαιµίας και παράταση της επιβίωσης. Προκαλεί έντονες γαστρεντερικές και ψυχιατρικές διαταραχές ενώ σπάνια προκαλεί ίαση. -η  κετοκοναζόλη  , η οποία είναι ισχυρότερη της  µετυραπόνης και της  µιτανόνης και η χορήγηση της προκαλεί ελάττωση της υπερκορτιζολαιµίας. Η ανοχή της είναι καλή.  

Πρόγνωση

  Η πρόγνωση του συνδρόµου Cushing έχει βελτιωθεί σηµαντικά τα τελευταία χρόνια. Η έγκαιρη  και  σωστή διαφορική διάγνωση της  υπερκορτιζολαιµίας, η  σωστή εντόπιση του βαθµού της βλάβης, η ύπαρξη βοηθητικών φαρµάκων και η δυνατότητα διασφηνοειδούς υποφυσεκτοµής έχουν σαν αποτέλεσµα την πλήρη ίαση.  

Σύνδροµο Cushing στα παιδιά

  Το σύνδροµο Cushing είναι σπάνιο στα  παιδιά και εµφανίζει διαφορές από τους ενήλικες ως προς :

• τη συχνότητα    των    διαφόρων    αιτιολογιών,    κυρίως    του    καρκίνου

τη συµπτωµατολογία και κυρίως την δυνατότητα ανίχνευσης στα παιδιά και της

• ελάχιστης αρρενοποίησης σε αντίθεση µε τους ενήλικες αλλά ταυτόχρονα και την

 

• αδυναµία εκδήλωσης  κάποιων  εκδηλώσεων  -το  σοβαρό αντίκτυπο του συνδρόµου στη σωµατική ανάπτυξη

 

Αιτιολογίες συνδρόµου στα παιδιά

  Από τις αιτιολογίες του συνδρόµου οι πιο συχνές κατά σειρά στα παιδιά είναι ο καρκίνος των επινεφριδίων ,τα αδενώµατα των επινεφριδίων και η υπερέκκριση της ΑΟΤΗ.   ί.     Τα επινεφριδικά νεοπλάσµατα είναι τα πιο συχνά των περιπτώσεων και ιδίως τα καρκινώµατα. Η ύπαρξη νεοπλασµάτων και κυρίως κακοηθών είναι µεγάλη κατά τα δυο πρώτα έτη της ζωής ( καρκινώµατα > αδενώµατα > αµφοτερόπλευρη υπερπλασία), εξακολουθεί να είναι σηµαντική µεταξύ 2-10 ετών για να µειωθεί υπέρ της υπερπλασίας κατά την περίοδο της ήβης. Τα καρκινώµατα, και πιο πολύ τα αδενώµατα ,εµφανίζουν µεγαλύτερη συχνότητα στα κορίτσια   (   2:1    και 5:1    αντίστοιχα )   ενώ η    αµφοτερόπλευρη υπερπλασία, που είναι επακόλουθο του υποφυσιακού Cushing, εµφανίζεται το ίδιο συχνά στα δύο φύλα σε αντίθεση µε τους ενήλικες που εµφανίζεται πιο συχνά στις γυναίκες.   Επιμέλεια άρθρου Ζάρπα Ευαγγελία Πτυχ. Αισθητικής – Κοσμητολογίας Καθηγήτρια Αισθητικής – Εισηγήτρια Σεμιναρίων