Νόσος Huntington

Η νόσος του Huntington, είναι μια εκφυλιστική, κληρονομούμενη νευρολογική νόσος, χαρακτηριζόμενη από αυξανόμενη άνοια και  (απότομες, ταχείες, ακούσιες κινήσεις). Προκαλεί εντοπισμένο θάνατο των νευρώνων των βασικών γαγγλίων. Η ακριβής αιτία της είναι άγνωστηΑν και οι φορείς της νόσου είναι δυνατόν να αναγνωρισθούν, δεν υπάρχει θεραπεία. Η νόσος του Huntington προκαλεί προοδευτικά επιδεινούμενη χορεία, προβλήματα ομιλίας και άνοια. Επειδή ο ασθενής είναι συνήθως ασυμπτωματικός μέχρι την ηλικία των 30 έως 40 ετών είναι πολύ πιθανόν να έχει ήδη περάσει το γονίδιο στην επόμενη γενεά. Ο ψυχολογικός αντίκτυπος είναι τεράστιος για τους ασθενείς και την οικογένεια του. Η οικογένεια όχι μόνο νιώθει ενοχή λόγω του ότι η νόσος περνά από τη μία γενεά στην επομένη, αλλά επίσης αντιμετωπίζει και τις εξαντλητικές ανάγκες μακροχρόνιας νοσηλευτικής φροντίδας των πασχόντων. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου του  Huntington είναι αρχικά

• Ανησυχία
• Νευρικότητα
• Μικρές μεταβολές στο βάδισμα - αστάθεια
• Διαταραχές της θέσης και στάσης του σώματος, συχνές πτώσεις
• Αδυναμία συγκράτησης της γλώσσας ώστε να μην προβάλλει
• Συγκεχυμένη ομιλία με πτωχή άρθρωση των λέξεων
• Επιπλοκές: αυξανόμενη δυσκολία    αυτοεξυπηρέτησης.    Προβλήματα    με    το    λουτρό καθαριότητας, τον καλλωπισμό και τη σίτιση.

και μεταγενέστερα

• Χορεία-σοβαρά διαταραγμένο βάδισμα με άτακτες, ανεξέλεγκτες κινήσεις. Τα περιφερικά μέρη των άκρων προσβάλλονται περισσότερο. Οι ώμοι ανυψώνονται άρρυθμα
• Μορφασμοί του προσώπου- ανύψωση των φρυδιών, ανεξέλεγκτη προβολή της γλώσσας
• Δυσφαγία
• Ακατάληπτη ομιλία
• Διαταραχή της κινητικότητας του διαφράγματος

Επιπλοκές: ακινησία, εισρόφηση, πνιγμός, και, τελικά, ολική εξάρτηση, πτωχή οξυγόνωση, ισχνότητα και καχεξία.. Τα ψυχολογικά αποτελέσματα της νόσου είναι αρχικά

• Ευερεθιστότητα
• Εκρήξεις οργής εναλλασσόμενες με ευφορία
• Κατάθλιψη
• Επιπλοκές: τάσεις αυτοκτονίας και μεταγενέστερα

• Μείωση μνήμης
• Απώλεια γνωσιακών ικανοτήτων.

Οι εκδηλώσεις επιδεινώνονται σταδιακά μέσα σε ένα διάστημα 15 με 20 ετών μετά την αρχική εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η πρόγνωση είναι πτωχή, με αναπόφευκτες συνέπειες την  αναπηρία και την ολική εξάρτηση. Ο θάνατος συνήθως επέρχεται από πνευμονία λόγω εισρόφησης ή από άλλη λοιμώδη διεργασία. Διάγνωση Ο γενετικός έλεγχος είναι η μόνη διαθέσιμη εξέταση για να τεθεί η οριστική διάγνωση σε έναν ασθενή με υποψία νόσου του Huntington. Τόσο το αίμα όσο και το αμνιακό υγρό μπορεί να εξετασθούν για την παρουσία του γονιδίου στο χρωμόσωμα 4, χρησιμοποιώντας ανάλυση του DNA. Η εξέταση είναι δυνατόν να προβλέψει με ακρίβεια 95% ποιος από τους απογόνους φέρει τη νόσο. Φαρμακευτική αγωγή Τα φάρμακα που ακολουθούν χορηγούνται γι' ανακούφιση από τα συμπτώματα της νόσου του Huntington.

• Τα αντιψυχωσικά, ειδικά οι φαινοθειαζίνες και οι βουτυροφαινόνες, δρουν στη νόσο του Huntington αποκλείοντας τους υποδοχείς της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο. Ο θεραπευτικός στόχος είναι να αποκατασταθεί η ισορροπία μεταξύ των νευροδιαβιβαστών.

  Αντικαταθλιπτικά χορηγούνται στα πρώιμα στάδια της νόσου. Ωστόσο, τα φάρμακα δεν υποκαθιστούν την ανάγκη για εντατική παρακολούθηση και συμβουλευτική υποστήριξη των ασθενών και της οικογένειας τους.   Δημήτριος Κρυπωτός Ιατρός – Παθολόγος