Απλαστική αναιμία

Η απλαστική αναιµία είναι µια διαταραχή της αιµοποίησης που χαρακτηρίζεται από σηµαντική ελάττωση ή απουσία των κυττάρων της ερυθράς, της κοκκιοκυτταρικής και της µεγακαρυοκυτταρικής σειράς στο µυελό των οστών µε συνέπεια την παγκυτταροπενία.  Τα αιµοποιητικά αρχέγονα κύτταρα στην απλαστική αναιµία είναι ανίκανα να πολλαπλασιαστούν και να διαφοροποιηθούν για να δώσουν ώριµα αιµοσφαίρια και  τις πρόδροµες µορφές τους. Η ανεπάρκεια αρχέγονων κυττάρων είναι αποτέλεσµα, τις περισσότερες φορές, ενός επίκτητου ενδογενούς ελαττώµατος των αρχέγονων κυττάρων ή και ενός ανοσολογικού µηχανισµού. Άλλοι πιθανοί µηχανισµοί όπως η ανεπάρκεια αυξητικού παράγοντα και ελλείψεις του µικροπεριβάλλοντος, είναι σπάνιοι και όχι καλά τεκµηριωµένοι. Η συνολική συχνότητα της απλαστικής  αναιµίας στις δυτικές χώρες εκτιµάται στις 5-10 περιπτώσεις ανά εκατοµµύριο ατόµων κατά έτος. Στις ΗΠΑ διαγιγνώσκονται περίπου 1000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο. Η νόσος µπορεί να εµφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι συνηθέστερη στους νεαρούς ενήλικες (15-30 ετών) και στους ηλικιωµένους ασθενείς (>60), µε περίπου την ίδια συχνότητα για άνδρες και γυναίκες.  Η απλαστική αναιµία μπορεί να είναι και επίκτητη και σε αυτήν την περίπτωση είναι αποτέλεσµα έκθεσης του παιδιού σε φάρµακα, χηµικά ή ακτινοβολία. Η κλινική εικόνα της νόσου εμφανίζεται στα αγόρια γύρω στα 4-7 έτη της ζωής τους, ενώ στα κορίτσια από 6-10 ετών.  Η ωχρότητα είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου και στη συνέχεια εμφανίζονται αιμορραγίες και βαριές λοιμώξεις.  Λόγω του ότι υπάρχει έλλειψη της αυξητικής ορμόνης, τα παιδιά αυτά δεν ψηλώνουν, έχουν μικρό κεφάλι, μικρό στόμα και μικρά μάτια.  Επιπλέον παρατηρείται ευαισθησία του δέρματος στην ακτινοβολία, τους μύκητες και τα κυτταροστατικά, καθώς και καφεγαλακτόχρωμες κηλίδες.  Συχνά  υπάρχει απλασία κερκίδας, απουσία αντιβραχίου, απουσία αντίχειρα ή υποπλαστικός    ή    δυσπλαστικός    αντίχειρας,    πολυδακτυλία,    συνδακτυλία    ή    συνένωση φαλαγγών του αντίχειρα. Από το ουροποιητικό µπορεί να παρατηρηθεί απουσία νεφρού, δυσπλασία της πυέλου και ανωµαλίες της ανατοµίας του νεφρού που οδηγούν σε ουρολοιµώξεις και υδρονέφρωση. Επίσης παρατηρούνται στραβισµός, υπογοναδισµός και ατροφία σπληνός.  Η διάγνωση της νόσοι γίνεται και από την ύπαρξη κληρονομικότητας. Θεραπεία Η θεραπεία περιλαµβάνει:

1. Μεταγγίσεις αίµατος για να διατηρηθεί ο Ht σε επίπεδο περίπου 30%.
2. Μεταγγίσεις αιµοπεταλίων.
3. Μεταγγίσεις λευκών αιµοσφαιρίων, όταν υπάρχει σηψαιµία από Gram (-) µικρόβια (απαιτούνται συνήθως 2-3 µονάδες λευκών αιµοσφαιρίων την ηµέρα για 4-5 ηµέρες) και χορήγηση αυξητικών παραγόντων.
4. Χορήγηση ανδρογόνων
5. Χορήγηση κορτικοστεροειδών
6. Χορήγηση αντιβιοτικών µε ευρύ φάσµα, όταν υπάρχει λοίµωξη

7.Πρώιµη µεταµόσχευση µυελού HLA συµβατού, µε πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσµατα   Κρυπωτός Δημήτριος Παθολόγος Ιατρός