Κυαμισμός ( έλλειψη G6PD ) μεταλλάξεις,επιδημιολογία

Ο κυαµισµός οφείλεται σε έλλειψη του ενζύµου G6 P D, που προστατεύει τα ερυθρά αιµοσφαίρια από την αιµόλυση. Είναι η συχνότερη ενζυµοπάθεια των ερυθροκυττάρων, και µεταβιβάζεται µε τον φυλοσύνδετο χαρακτήρα (οι γυναίκες είναι φορείς και οι άνδρες νοσούν). Υπολογίζεται ότι έχουν ανεπάρκεια G6PD πάνω από 200 εκατοµµύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσµο και µέχρι το τέλος του 1989 είχαν περιγράφει πάνω από 400 παραλλαγές της. Η ενζυµοπάθεια αυτή ανακαλύφθηκε περίπου πριν από 40 χρόνια, ως αποτέλεσµα της έρευνας σχετικά µε την αιµολυτική δράση ορισµένων φαρµάκων. Η βαρύτητα των κλινικών συµπτωµάτων εξαρτάται όχι µόνο από τη θέση αλλά και από τι είδος της µετάλλαξης. Γενικά αν και η βαρύτητα της ανεπάρκειας ποικίλει ανάλογα µε τη µετάλλαξη πρέπει να τονιστεί ότι η πλήρης ανεπάρκεια του G6PD  είναι ασύµβατη µε τη ζωή. Η κλινική εικόνα του κυαμισμού μπορεί να είναι α)αιμολυτική αναιμία από φάρμακα, β)φαβισμός, γ)αιμολυτική αναιμία από λοιμώξεις, δ) αιμολυτική αναιμία από σακχαρώδη διαβήτη, ε)νεογνικός ίκτερος.  Τα τελευταία χρόνια γίνεται κατά τη γέννηση του βρέφους ειδική εξέταση για να διαπιστωθεί η έλλειψη του ενζύμου G6PD. Θεραπεία Όταν ένα άτοµο µε ανεπάρκεια G6PD παρουσιάσει αιµόλυση, είναι βασικό να εντοπιστεί  και  να  αντιµετωπιστεί ο  εκλυτικός  παράγοντας  (λοίµωξη, φάρµακο κτλ).  Σε µερικούς ασθενείς µε σοβαρή αιµόλυση, όπως σε περιπτώσεις φαβισµού, γίνονται υποστηρικτικές µεταγγίσεις ερυθρών. Επίσης πρέπει να γίνεται καλή ενυδάτωση του ασθενή ώστε να αποφευχθεί η πρόκληση οξείας νεφρικής ανεπάρκειας, λόγω της αιµοσφαιρινουρίας. Η σοβαρότερη επίπτωση της ανεπάρκειας της G6PD, είναι ίσως ο νεογνικός ίκτερος που  πρέπει  να  αντιµετωπίζεται µε φωτοθεραπεία, χορήγηση  φαινοβαρβιτάλης,  και  αν  η χολερυθρίνη ξεπεράσει τα 20mg/dL, πρέπει να γίνεται αφαιµαξοµετάγγιση.   Φάρµακα και χηµικές ουσίες που πρέπει να αποφεύγονται από άτοµα µε ανεπάρκεια της G6PD είναι τα ακόλουθα: Ακετανιλίδη    Νιριδαζόλη ∆οξουρουµπικίνη    Πριµακίνη Φουραζολιδόνη    Σουλφοµεθοξαζόλη Μπλε του µεθυλενίου    Σουλφαπυριδίνη Ναλιδιξικό οξύ    Τρινιτροτουλουόλη Ναφθαλίνη    Σουλφανιλαµίδη Νιτροφουραντοϊνη    Σουλφακεταµίδη   Δημήτριος Κρυπωτός Ιατρός – Παθολόγος