∆ρεπανοκυτταρική αναιµία

∆ρεπανοκυτταρική αναιµία είναι η συχνότερη κληρονοµική ασθένεια του αίµατος, µεταβιβάζεται µε τον υπολειπόµενο σωµατικό χαρακτήρα και χαρακτηρίζεται από την παρουσία της αιµοσφαιρίνης S στα ερυθρά αιµοσφαίρια. Η αιµοσφαιρίνη S που είναι η συχνότερη απ’  όλες  τις µη φυσιολογικές  αιµοσφαιρίνες, δηµιουργείται από την αντικατάσταση του γλουταµινικού οξέος µε βαλίνη στην 6η θέση της β αλυσίδας του µορίου της αιµοσφαιρίνης.  Η αντικατάσταση αυτή, όταν η πίεση του οξυγόνου είναι χαµηλή, οδηγεί σε µη φυσιολογικές αντιδράσεις των µορίων της αιµοσφαιρίνης S µε αποτέλεσµα τον πολυµερισµό της και παραµόρφωση των ερυθρών αιµοσφαιρίων που παίρνουν δρεπανοειδές σχήµα. Η δρεπανοκυτταρική αναιµία είναι σοβαρή και θανατηφόρα µακροχρόνια ασθένεια. Οι  περισσότεροι  ασθενείς  πεθαίνουν στη διάρκεια της πρώτης δεκαετίας και  ελάχιστοι επιζούν µέχρι την τρίτη δεκαετία. Ο θάνατος προέρχεται από τις λοιµώξεις, την καρδιακή ανεπάρκεια ή σαν αποτέλεσµα θροµβώσεως ή αιµορραγίας ζωτικών οργάνων. Η νεφρική ανεπάρκεια είναι επίσης συχνή. Θανατηφόρες επιπλοκές παρουσιάζονται και στη διάρκεια της κυήσεως και τοκετού και ανέρχονται ως το 25% των περιπτώσεων. Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιµίας είναι, στο µεγαλύτερο µέρος της, συµπτωµατική και υποστηρικτική. Πρέπει να δίνεται προσοχή στη σωστή διατροφή, στην ανοσοποίηση και στην αποφυγή του ψύχους,  της ζέστης και της υπερβολικής δραστηριότητας. Θα πρέπει να ασχολείται µε µη κοπιαστική εργασία. Οι  επώδυνες  κρίσεις, εάν  είναι  ήπιες,  µπορεί να  αντιµετωπιστούν κατ’  οίκον µε ενυδάτωση και αναλγητικά από του στόµατος.  Πιο σοβαρά επεισόδια πρέπει να αντιµετωπίζονται µε  ενδοφλέβια ενυδάτωση και    χορήγηση οπιούχων αναλγητικών παρεντερικά. Οι λοιµώξεις αποτελούν συχνά εκλυτικό παράγοντα των κρίσεων. Έτσι σε υποψία λοιµώξεων είναι καλύτερο να χορηγούνται αντιβιοτικά µε µεγαλύτερη ευκολία. Μπορεί να είναι ετερόζυγη ή ομόζυγη η δρεπανοκυτταρική αναιμία.  Στην ετερόζυγη μορφή οι φορείς δεν παρουσιάζουν κρίσεις.  Μόνο αιματουρία και υποσθενουρία, πράγμα που δεν τους στερεί καμία σωματική δραστηριότητα.  Τα προβλήματα υπάρχουν στην ομόζυγη μορφή, όπου εκεί έχουμε αιμόλυση.  Ο όγκος του πλάσματος μπορεί να αυξηθεί κατά 20-40% και να έχουμε αγγειοαποφρακτικά συμβάντα, τα οποία οδηγούν ακόμη και σε παράλυση.  Οι λοιμώξεις πάντως οι οποίες προκαλούνται αποτελούν την νούμερο ένα αιτία θνησιμότητας, στις περιπτώσεις αυτές.  Άλλες αιτίες θνησιμότητας είναι οι ανεπάρκειες οργάνων.  Χαρακτηριστικό όμως είναι ότι κάποιοι ασθενείς εμφανίζουν ελαφριά κλινική εικόνα, χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα, ενώ κάποιοι άλλοι εμφανίζουν όλα τα πιθανά προβλήματα που προκαλεί η νόσος, πράγμα που δυσχεραίνει πολύ την ζωή και την καθημερινότητά τους.   Δημήτριος Κρυπωτός Ιατρός – Παθολόγος