Διατροφή και έλλειψη ενζύμου G6PD

Η ανεπάρκεια της γλυκοζο-6-φωσφορικής δεϋδρογενάσης (G6PD) αποτελεί πιθανότατα την πιο συχνή ενζυμοπάθεια στον άνθρωπο. Η ανεπάρκεια του ενζύμου αυτού είναι μια κληρονομική νόσος.   Στα αγόρια υπάρχει πλήρης έκφραση της ενζυμικής ανεπάρκειας, ενώ στα ετερόζυμα κορίτσια υπάρχουν δύο υποομάδες κυττάρων με πλήρη ανεπάρκεια και φυσιολογική έκφραση του ενζύμου λόγω της αδρανοποίησης ενός από τα δύο Χ χρωμοσώματα.   Το G6PD είναι ένα απαραίτητο ένζυμο για τον μεταβολισμό της γλυκόζης.  Η ανεπάρκειά του έχει ως αποτέλεσμα ακόμη και την αιμολυτική αναιμία.  Πολλές παραλλαγές του ενζύμου G6PD έχουν περιγραφεί.  Το φυσιολογικό ένζυμο που απαντά σε όλους τους πληθυσμούς περιγράφεται ως G6PD-B.  Ο χαρακτηριστικός μεσογειακός τύπος G6PD-B με εξαιρετικά χαμηλή ενζυμική δραστηριότητα , χαρακτηρίζεται από δυνητική εμφάνιση αιμολυτικής αναιμίας σε φορείς με την ευκαιρία λοιμώξεων, λήψη τοξικών ουσιών και παρουσία μεταβολικών διαταραχών.   Κλινική εικόνα   Οι πάσχοντες είναι συνήθως υγιείς, χωρίς χρόνια αιμολυτική αναιμίας ή σπληνομεγαλία.  Η αιμόλυση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του οξειδωτικού στρες στα ερυθρά αιμοσφαίρια, μετά από λοίμωξη ή έκθεση σε ορισμένα φάρμακα.  Τα πιο συχνά φάρμακα που προκαλούν αιμόλυση είναι η δαψόνη, η πριμακίνη, η κινιδίνη, η κινίνη, οι σουλφοναμίδες και η νιτροφουραντοΐνη.  Η πιο σοβαρή ανεπάρκεια του ενζύμου μπορεί να προκαλέσει μια χρόνια αιμολυτική αναιμια.  Η πιο συχνή και οξεία βαριά αιμολυτική αναιμία που συνδυάζεται με ανεπάρκεια G6PD μεσογειακού τύπου στην Ελλάδα είναι ο κυαμισμός που εμφανίζεται μετά την βρώση κουκιών.   Θεραπεία   Η πλειονότητα των ασθενών με ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD είναι ασυμπτωματικοί και δεν χρειάζονται ιδιαίτερη θεραπεία.  Έλεγχος των υπολοίπων μελών της οικογένειας και κυρίως εκπαίδευση για την αποφυγή των επιβαρυντικών παραγόντων και ιδιαιτέρως, των επικίνδυνων φαρμάκων, της ναφθαλίνης και κουκιών, συστήνεται σε κάθε άτομο, που διαγιγνώσκεται με ανεπάρκεια G6PD.  Σε πολλά κράτη με υψηλή συχνότητα φορέων ανεπάρκειας του ενζύμου, όπως και στην Ελλάδα, εφαρμόζεται μαζικός έλεγχος των νεογνών για ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD.  Σε περιπτώσεις σοβαρής αιμόλυσης και σημαντικής πτώσης της αιμοσφαιρίνης και αιμοδυναμικά επηρεασμένης κλινικής εικόνας του ασθενούς απαιτείται μετάγγιση αίματος.   ΛΙΣΤΑ ΦΑΡΜΑΚΩΝ ΠΟΥ ΑΠΑΓΟΡΕΥΟΝΤΑΙ ΣΕ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΗΣ ΓΛΥΚΟΖΟ 6 ΦΩΣΦΟΡΙΚΗΣ  ΔΕΥΔΡΟΓΕΝΑΣΗΣ  ( G -6PD)   ANΘΕΛΟΝΟΣΙΑΚΑ      ΠΡΙΜΑΚΙΝΗ *     ΠΑΜΑΚΙΝΗ     ΧΛΩΡΟΚΙΝΗ **   ΣΟΥΛΦΟΝΑΜΙΔΕΣ & ΣΟΥΛΦΟΝΕΣ       ΣΟΥΛΦΑΝΥΛΑΜΙΔΗ     ΣΟΥΛΦΑΠΥΡΙΔΙΝΗ     ΣΟΥΛΦΑΔΙΜΙΔΙΝΗ     ΣΟΥΛΦΑΚΕΤΑΜΙΔΗ (Albucid).     ΣΟΥΛΦΑΦΟΥΡΑΖΟΛΗ (Gantrisin)     ΣΑΛΥΚΙΛΑΖΟΣΟΥΛΦΑΙΠΥΡΙΔΙΝΗ (Salazopyrin)     ΔΑΠΣΟΝΗ***     ΣΟΥΛΦΟΖΟΝΗ***     ΓΛΥΚΟΖΟΣΟΥΛΦΑΝΙΚΟ Νa (Promin)     Septrin   ΑΝΤΙΒΑΚΤΗΡΙΑΚΑ ΣΚΕΥΑΣΜΑΤΑ   ΝΙΤΡΟΦΟΥΡΑΝΙΑ ;  ΝΙΤΡΟΦΟΥΡΑΝΤΟΊ΄ΝΗ >>                 ΦΟΥΡΑΖΟΛΙΔΟΝΗ >>                 ΝΙΤΡΟΦΟΥΡΑΖΟΝΗ ΝΑΛΙΔΙΖΙΚΟ ΟΞΥ ΧΛΩΡΑΜΦΕΝΙΚΟΛΗ ΠΑΡΑΑΜΙΝΟΣΑΛΥΚΙΛΙΚΟ ΟΞΥ   ΑΝΑΛΓΗΤΙΚΑ   ΑΚΕΤΥΛΟΣΑΛΥΚΙΛΙΚΟ ΟΞΥ (Αspirin) μέτριες δόσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν. ΑΚΕΤΟΦΕΝΕΤΙΔΙΝΗ (Phenacetin)   Aντί αυτών μπορεί να χρησιμοποιηθεί ΠΑΡΑΚΕΤΑΜΟΛΗ   ΑΝΘΕΛΜΙΝΘΙΚΑ       Β-ΝΑΦΘΟΛΗ     ΣΤΙΜΠΟΦΕΝ   ΝΙΡΙΔΑΖΟΛΗ   ΔΙΑΦΟΡΑ   Συνθετικά ανάλογα τής βιταμίνης Κ (Στα νεογνά μπορεί να δοθεί 1 mg μεναφθόνης) ΠΡΟΒΕΝΕΣΙΔΗ ΔΙΜΕΡΚΑΠΡΟΛΗ (BAL) ΜΠΛΕ ΤΟΥ ΜΕΘΥΛΕΝΙΟΥ ΑΡΣΙΝΗ *** ΦΑΙΝΥΛΙΔΡΑΖΙΝΗ *** ΑΚΕΤΥΛΟΦΑΙΝΥΛΙΔΡΑΖΙΝΗ *** ΜΕΠΑΚΡΙΝΗΚΟΥΚΙΑ ΚΑΙ ΦΑΒΑ ΑΠΟ ΚΟΥΚΙΑ ΝΑΦΘΑΛΙΝΗ *** (εισπνοή ατμών)   Πηγή: ioanninamed.gr